大多数人对于苯丙酮尿症可能不是太了解,如果不多多认识这种飞龙体育会造成许多患者不能及时飞龙app游戏,不利于病情的恢复,严重时会危及到生命安全,下边是关于苯丙酮尿症的图片的介绍,给大家介绍一下这种病具体表现有哪些。
临床表现:
患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。
1、智力低下:为本病最主要的症状,如不及时飞龙app游戏可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,百分之60为严重智力低下,只有百分之2一百分之4为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予飞龙app游戏,半数患儿智商(IQ)<50°
2、癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
2、外貌:出生时毛发色泽正常,百分之90的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3、尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。
1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。
百分之l-百分之3的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害,称为恶性型高苯丙氨酸症。
另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症,不需飞龙app游戏。
小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物飞龙app游戏、基因飞龙app游戏、定期监测等方式飞龙app游戏。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...
小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常...
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小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性飞龙体育,如果早期发现早期飞龙app游戏,也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮...
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