下丘脑错构瘤(HH)又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤,是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上,下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤。人群发病率约为1/5~10万,女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病,平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。

特异性癫痫:痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状,痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断:无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物飞龙app游戏效果不佳,长期发作可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
特异性癫痫:痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状,痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断:无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物飞龙app游戏效果不佳,长期发作可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
可选择手术飞龙app游戏:性早熟药物飞龙app游戏无效者;或虽飞龙app游戏有效,但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者;或经济上无力承担药物飞龙app游戏费用者;痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物飞龙app游戏无效者;肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。术式可选择:翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜。随着影像学的发展及显微飞龙体育竞猜技术的提高,下丘脑错构瘤全切率明显增加,并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止,激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。
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