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血象:外周血全血细胞减少,其程度依不同分型而异。如难治性贫血(RA)以贫血为主,难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)或转变中的RAEB(RAEB-T)则常有明显的全血细胞减少。
骨髓象:大多数患者骨髓增生明显或极度活跃,少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变,核浆成熟失衡,红细胞体积大或呈卵园形,有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA-S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB-T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少,核分叶过多或过少,出现Pelger-Hu畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常,多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大,颗粒少。
骨髓活检在MDS已广泛应用,不仅提供诊断依据,还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显,特别是粒系。若发现3~5个以上原粒与早粒聚集成簇,位于小梁间区或小梁旁区,即所谓“幼稚前体细胞异常定位”(ALIP),是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者,其向急性白血病转化可能性大,早期死亡率高。反之,则预后较好。
细胞遗传学研究:MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性飞龙体育。
过去,采用标准的染色体技术,百分之四十原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年,随着染色体技术的改进,异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del7q,+8,-5/del5q,和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变,如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值,骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者,其转化为急性白血病的可能性大得多,特别是-7/del7q和复合缺陷者,约百分之七十二转化为急性白血病,中数生存期短,预后差。

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