小儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢飞龙体育,一般在婴儿出生之后没有明显的异常表现,但是等到3-6个月的时候就会出现喂养困难、呕吐等一些表现,严重影响患儿的健康,那么苯丙酮尿症飞龙体育分析网情况是最严重的呢?
患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。
未经飞龙app游戏的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
随着年龄增长患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进,小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作,点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常,表现以癫痫样放电为主。经飞龙app游戏后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。根据不同的临床类型PKU可分为:
1.经典型病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下,约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡,尿液汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3shy;和DNPH试验强阳性。
2.中度型临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对飞龙app游戏反应较好。
3.轻型临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120~360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类,高苯丙氨酸血症飞龙app游戏方法不同。
小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物飞龙app游戏、基因飞龙app游戏、定期监测等方式飞龙app游戏。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...
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